{"id":3499,"date":"2024-12-26T14:21:37","date_gmt":"2024-12-26T17:21:37","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.ufes.br\/revistauniversidade\/?p=3499"},"modified":"2025-01-23T16:33:14","modified_gmt":"2025-01-23T19:33:14","slug":"pesquisa-inedita-no-es-investiga-variacoes-geneticas-de-pacientes-e-predisposicao-a-tipos-hereditarios-de-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ufes.br\/revistauniversidade\/2024\/12\/26\/pesquisa-inedita-no-es-investiga-variacoes-geneticas-de-pacientes-e-predisposicao-a-tipos-hereditarios-de-cancer\/","title":{"rendered":"Estudo in\u00e9dito no ES investiga varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de pacientes e predisposi\u00e7\u00e3o a tipos heredit\u00e1rios de c\u00e2ncer"},"content":{"rendered":"\n<p>Um projeto de pesquisa in\u00e9dito no Esp\u00edrito Santo come\u00e7ou a ser implantado por professores da Ufes no Hospital Universit\u00e1rio Cassiano Antonio Moraes (Hucam-Ufes) na \u00e1rea de Oncogen\u00e9tica. Intitulado&nbsp;<em>Implementa\u00e7\u00e3o e Desenvolvimento do Servi\u00e7o de Aconselhamento Gen\u00e9tico em Oncogen\u00e9tica fundamentado em Testes Gen\u00e9ticos no Hucam\/Esp\u00edrito Santo<\/em>, o projeto investiga varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas relacionadas \u00e0 predisposi\u00e7\u00e3o ao c\u00e2ncer heredit\u00e1rio em pacientes do Hospital.<\/p>\n\n\n\n<p>A pesquisa \u00e9 coordenada pelos professores do Departamento de Ci\u00eancias Biol\u00f3gicas (DCBio) D\u00e9bora Meira e I\u00fari Drumond, ambos do N\u00facleo de Gen\u00e9tica Humana e Molecular (NGHM) e docentes do Programa de P\u00f3s-Gradua\u00e7\u00e3o em Biotecnologia (PPGBiotec), e visa realizar testes para identificar s\u00edndromes gen\u00e9ticas em pacientes do Hucam, oferecendo tamb\u00e9m Aconselhamento Gen\u00e9tico em Oncogen\u00e9tica. Essa iniciativa busca integrar e expandir os conhecimentos e pr\u00e1ticas em gen\u00e9tica e oncogen\u00e9tica por meio de uma abordagem interdisciplinar e multidisciplinar.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cO projeto \u00e9 pioneiro e preenche uma lacuna significativa nos servi\u00e7os de sa\u00fade dispon\u00edveis, uma vez que o SUS [Sistema \u00danico de Sa\u00fade] na regi\u00e3o n\u00e3o oferece testes gen\u00e9ticos e Aconselhamento Gen\u00e9tico em Oncogen\u00e9tica de forma abrangente, desenvolvendo e aplicando t\u00e9cnicas avan\u00e7adas de testes gen\u00e9ticos\u201d, afirma a professora D\u00e9bora Meira.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Exames de DNA<\/strong><br>&nbsp;<br>Ela destaca que o c\u00e2ncer \u00e9 uma das maiores causas de mortalidade global, sendo que muitos tipos de tumores est\u00e3o associados a fatores heredit\u00e1rios. Assim, ao entender as muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas da popula\u00e7\u00e3o, diagn\u00f3sticos precoces, precisos e custo-efetivos poder\u00e3o ser desenvolvidos, assim como estrat\u00e9gias de interven\u00e7\u00e3o, tratamentos espec\u00edficos e aconselhamentos gen\u00e9ticos poder\u00e3o ser estruturados para oferecer qualidade de vida para as fam\u00edlias afetadas e seus descendentes.<br>&nbsp;<br>\u201cEm s\u00edntese, neste projeto realizamos exames de DNA para avalia\u00e7\u00e3o de s\u00edndromes gen\u00e9ticas em pacientes do Hucam que se enquadrem nos crit\u00e9rios da Ag\u00eancia Nacional de Sa\u00fade Suplementar, assim como realizamos o Aconselhamento Gen\u00e9tico em Oncogen\u00e9tica desses pacientes. Ser\u00e3o realizados 72 exames gen\u00e9ticos, com possibilidade de rastrear gratuitamente at\u00e9 seis familiares em caso de resultado positivo. O teste abranger\u00e1 101 genes relacionados a s\u00edndromes de c\u00e2ncer heredit\u00e1rio, usando o Sequenciamento de Nova Gera\u00e7\u00e3o (NGS) para uma an\u00e1lise detalhada, incluindo varia\u00e7\u00f5es no n\u00famero de c\u00f3pias (CNV)\u201d, explica Meira.<\/p>\n\n\n\n<p>A pesquisa envolve especialistas de v\u00e1rias \u00e1reas, como medicina, psicologia e \u00e9tica, para assegurar uma abordagem hol\u00edstica, e a utiliza\u00e7\u00e3o de tecnologias de ponta em gen\u00e9tica, promovendo o acesso a testes e fornecendo suporte integral aos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p>A professora afirma que tamb\u00e9m est\u00e1 prevista a realiza\u00e7\u00e3o de simp\u00f3sios e eventos com participa\u00e7\u00e3o ampla de institui\u00e7\u00f5es educacionais e de pesquisa locais, nacionais e internacionais a fim de compartilhar o conhecimento.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cEste projeto representa uma oportunidade de unir diferentes campos do conhecimento e institui\u00e7\u00f5es para avan\u00e7ar na aplica\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos e Aconselhamento Gen\u00e9tico em Oncogen\u00e9tica, visando melhorar a sa\u00fade e o bem-estar da popula\u00e7\u00e3o do Esp\u00edrito Santo, onde tais servi\u00e7os ainda n\u00e3o s\u00e3o amplamente oferecidos. \u00c9 uma forma de impulsionar o bem-estar das pessoas por meio da preven\u00e7\u00e3o do c\u00e2ncer heredit\u00e1rio e da promo\u00e7\u00e3o da qualidade de vida dos pacientes do Hucam e de suas fam\u00edlias\u201d, conclui.<\/p>\n\n\n\n<p><em>Com informa\u00e7\u00f5es do projeto<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Edi\u00e7\u00e3o: Thereza Marinho<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<div class=\"mh-excerpt\"><p>A pesquisa visa realizar testes para identificar s\u00edndromes gen\u00e9ticas em pacientes do Hucam, oferecendo tamb\u00e9m Aconselhamento Gen\u00e9tico em 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